近日,市血液中心发现1例罕见血型,经基因测序分析,确定是1个稀有、新的基因突变位点,导致产生Ael亚型的罕见血型,目前这一新发现已被国际基因库收录(序列号为OR241044)。
该例血型是在献血者血型鉴定时被发现的。根据实验结果,起初鉴定为B型,由于反定型抗A抗体较弱,工作人员通过抽丝剥茧层层分析,惊奇地发现该献血者不仅拥有B基因,还存在A基因,且A基因上有一个新的等位基因。由于该等位基因的改变,导致蛋白的3D结构变化,从而影响A转移酶的催化活性,最终引起A抗原的极弱表达。
ABO血型是输血医学中最重要的血型系统,正确鉴定ABO血型是确保血液安全利用的前提。有别于常规的A、B、O、AB血型,ABO亚型经常导致ABO血型定型正反不符,给临床输血带来困扰。Ael是一种罕见的A亚型,在我国人群中发生概率较低。目前,经国际输血学会(ISBT)收录的与Ael相关的等位基因仅有8例。
该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高临床输血安全系数。据统计,市血液中心每年为医疗机构快速准确鉴定疑难血型100余例,发现ABO亚型20余例;新生儿溶血病检测方面,陆续发现“熊猫血家族抗体”抗D/抗E、“冷抗体”抗M、“鬼魅抗体”Kidd等引起的新生儿溶血病;抗体检测方面,先后鉴定出多例自身抗体联合Rh血型抗体、“鬼魅抗体”Kidd联合“冷抗体”抗M等复杂的多重抗体,每年为医疗机构成功鉴定200余例疑难抗体,并从中筛选出符合输注要求的安全血液。
近年来,市血液中心大力支持输血科研和技术创新,围绕重点学科和人才队伍建设,鼓励工作人员积极开展输血科研攻关,《徐州地区人群红细胞血型系统分析调查》等一批学术成果获得省、市级科研课题和医学新技术引进奖,《徐州地区ABO疑难血型与基因突变的相关性研究》《徐州地区D变异型人群基因背景及与RhCE表型相关性研究》等多个项目获批立项,以高层次人才赋能输血研究实现新突破。
拟稿人:李艳 审核人:李慧 发布人:朱小凤