随着基因测序技术和生物信息学的快速发展,市血液中心在ABO和RHD血型基因检测领域取得一些突破。这些进展不仅提升了血型鉴定的精准度,也为输血医学及精准医疗提供了更可靠的技术支持。
近年来,以单分子实时测序和纳米孔测序为代表的第三代测序技术在血型基因检测领域实现规模化应用。其长读长、无需PCR扩增的特性,成功解决了传统方法在复杂结构变异、嵌合体分析和新等位基因发现中的技术瓶颈,推动血型分型进入“全基因组视野”时代。
中心实验室通过整合传统的PCR-SSP技术与三代测序技术,建立了更高效的ABO亚型检测流程。2025年上半年,成功鉴定出2例罕见ABO亚型,相关研究成果已投稿至《Transfusion》杂志,为临床疑难血型样本的精准分型提供了新方案。
应用本地区Rh阴性数据库,联合PCR-SSP及测序技术,对徐州地区D变异型进行RHD基因序列分析,新增5种RHD基因测序数据,完善了徐州地区D变异型的RHD等位基因数据库,显著提升弱D及部分D变异型的精准分型能力。
流式细胞术是一种高新技术,可以利用流式细胞仪对悬浮在液体中的单个细胞或生物颗粒进行多参数、快速定量分析和分选。
我中心借助徐州地区医疗机构实验平台,建立应用流式细胞术针对ABO及Rh系统罕见亚型开展精准抗原定量检测的方法。通过优化荧光标记抗体组合及设门策略,可有效区分低表达的ABO抗原。2025年上半年,已完成2例临床疑难样本的流式验证,显著提升了传统血清学方法难以判读的亚型检出率,为安全输血提供了可靠依据。
下一步,我中心将重点聚焦于单细胞测序技术在嵌合体血型分析中的应用,实现从“群体水平”到“单细胞维度”的跨越,进一步解决临床输血中的疑难复杂问题。
拟稿人:李艳 审核人:李慧 发布人:朱小凤